Şarko-Mari-Tuts xəstəliyi

doi:10.28942/jri.v1i1y2024.97

Абстракт

Сопроводительное письмо

İrsi hərəki və hissi neyropatiya (İHHN) kimi tanınan Şarko-Mari-Tuts xəstəliyi (ŞMT) irsi periferik neyropatiyaların əksəriyyətini əhatə edir. Sinir ötürücülüyünün müayinələri zamanı, adətən simmetrik, həm hərəki, həm də hissi sinirlərin ötürücü funksiyanın pozulması aşkar olunur. Sinir ötürücülüyü demielinləşdirici (dirsək sinirində sürət <38 m/saniyə) və ya aksonlu (˃38 m/saniyə sürətli azalmış amplitudalar) ola bilər və yaxud da hər iksinin əlamətləri qeyd oluna bilər. ŞMT xəstəliyi genetik heterogen vəziyyətdir və 90-dan çox gen və lokus mutasiyaya uğradığı zaman ortaya çıxır.

Patofiziologiya.

ŞMT-yə daxil olan müxtəlif xəstəliklərin patofiziologiyası xüsusi genetik pozulmadan olur. İlk növbədə Şvann hüceyrələri və mielini zədələyən genetik mutasiyalar demielinləşdirici ŞMT-yə (ŞMT1), aksonları zədələyən mutasiyalar isə aksonlu ŞMT-yə (ŞMT2) gətirib çıxarır.

Klinik əlillik aksonun zədələnməsi ilə bağlıdlır. Tədqiqatlar Şvann hüceyrələri ilə akson arasındakı qarşılıqlı əlaqənin öyrənilməsinə yönəldilmişdir.

Diaqnostika

ŞMT üçün xarakterik olan bir neçə xüsusiyyət vardır. Xəstələrdə, bir qayda olaraq, uşaq yaşlarından etibarən tarazlığın qorunmasında çətinlik və topuqlarda zəiflik hissi olur. Hər iki yuxarı və aşağı ətraflarda dərin vətər refleksləri, adətən olmur və ya diffuz olaraq zəifləyir, lakin ən davamlı nahiyyə axil bağlarında qeyd olunur. Sinir ötürücülüyünün müayinəsi zamanı ya ŞMT1-də azalmış amplituda ilə birgə sürət azalmış olur və demielinizasiya zamanı uzanmış distal ləngimələr qeyd olunur, yaxud da ŞMT2- də aksonun pozulması zamanı azalmış amplituda ilə birgə normal sürət qeyd olunur. Müsbət ailə anamnezi və/və ya anormal genetik müayinə nəticələri ilə birgə periferik neyropatiyanın olması diaqnostikdir. Ailə anamnezi olmadıqda və bu vəziyyətlə bağlı genetik müayinə nəticəsi mənfi olduqda, adətən ŞMT-ni qazanılmış iltihabi neyropatiyadan fərqləndirmək çətin olur. Bu zaman ŞMT-ni istisna edən digər zədələnmələrin aşkar edilməsi üçün sinirin təsdiqləyici biopsiyası icra edilə bilər. ŞMT-nin ağırlıq dərəcəsi bu vəziyyətlə əlaqədar əziyyət çəkən xəstələrdə zədələnmənin ölçülməsi üçün təsdiqlənmiş Şarko-Mari-Tuts Neyropatiya Şkalası (ŞMTNŞ) vasitəsilə müəyyən oluna bilər ŞMTNŞ 2011-ci ildə ŞMTNŞv2- nin yaradılması ilə yenilənmiş, bununla da ŞMTNŞ-nin örtülmüş effektləri azalmışdır. Xəstədə olan simptomlar, klinik əlamətlər və elektrofiziologiyanı əhatə edən 36 ballıq şkalada yüngül dərəcəli zədələnmə 0-10 bal, orta dərəcəli zədələnmə 11-20 bal və ağır dərəcəli zədələnmə ≥21 bal ilə təsvir edilir.

Klinik anamnez

Xəstədə ŞMT olub-olmadığını müəyyən etmək üçün keçmiş tibbi, inkişaf və ailə anamnezlərini əhatə edən ətraflı klinik anamnezin toplanması vacibdir. Təzahür xüsusiyyətləri:

Ən çox qeyd olunan əlamətlərə ayağın aşağı hissəsində zəiflik və atrofiya aiddir. Əksər xəstələr yeriməkdə çətinlik çəkmə, topuq nahiyələrində bükülmə və ayaqlarını çırpması ilə bağlı şikayətlərlə müraciət edir. Xüsusilə ön qamış əzələləri zədələnir və nəticədə topuq oynağında zəiflik olur və ayağın arxaya bükülmə qabiliyyəti itir. Əlamətlər, adətən simmetrik olur, lakin bəzən asimmetriya da müşahidə oluna bilər.

İlk olaraq əksər distan sinirlər degenerasiyaya məruz qaldığından simptomlar uzunluqdan asılı olmaqla üzə çıxır. Beliklə, ilk olaraq daha distal əzələlər zədələnir, belə ki, öncə ayaqlar, sonra topuqlar, daha sonra isə əllər zədələnir. Hissiyyatın itirilməsi, əllərdə və ayaqlarda yanğı və ya iynə batması kimi anormal hissiyyatlar, adətən ayaq barmaqlarında başlayır və zamanla proksimal istiqamətdə davam edir.
Heç vaxt qaçmayan və ya hərəkət etməyən, hərəki inkişafın dönüm nöqtələri ləngiyən uşaqlarda ŞMT1, ŞMT2 VƏ ŞMT4-ün erkən başlanan ağır dərəcəli fenotipi olur, bu isə Dejerin-Sottas sindromu adlanır. Təzyiq iflicinə meyilliliklə müşayiət olunan irsi neyropatiyalar (TİİN) sinir üzərində yüngül təzyiq və ya dartınmadan sonra keçici hissi və hərəki simptomlarla təzahür edir. Bu simptomlar həftələr və aylarla davam edə bilər və adətən asimmetrik olur. ŞMT2A olan əksər xəstələrdə məktəbəqədər və məktəb yaşı dövrlərində əhəmiyyətli hərəki zəiflik qeyd olunur və onlar 20 yaşınadək hərəkət edə bilmirlər, lakin xəstəliyin gec dövrlərinədək hissi pozuntu təsirə məruz qalmır. Bu

xəstələrdə həmçinin proksimal əzələ zəifliyi də inkişaf edə bilər. ŞMT qeyd olunan bəzi xəstələrdə onurğa sütununda əyrilik (kifoskolioz) yarana bilər və bəzi formalar zamanı bu, ən aparıcı əlamətlərdən biri olur (məs., SH3TC2-də olan mutasiyalar hesabına yaranan ŞMT4C).

Keçmiş tibbi anamnez

İnkişafa dair anamnezdə açar suallara uşaq ikən müvazinətin saxlanmasında və kankisürmə zamanı çətinliyin olması və yüksək ayaq tağı ilə əlaqədar ayağa tam uyğun olan ayaqqabını tapmaqda problemlərin olması daxildir.

Ayaq və topuq üzərində aparılmış əvvəlki cərrahi əməliyyatlar da qeydiyyata alınmalıdır. Bərk daban bağları üçün tez- tez icra olunan cərrahi əməliyyatlara ayaqlarda bağ yerdəyişmələri və Axil vətərinin uzadılması əməliyyatları daxildir. Digər əməliyyatlara ayaq baş barmağının düzləşdirilməsi və topuğun üçqat artrodezi aiddir.

Ailə anamnezi

ŞMT irsi periferik neyropatiya olduğundan ən azı 3 nəsil geriyə getməklə ailə anamnezinin toplanması vacibdir. Xəstələrin böyük qismində bu vəziyyətlə bağlı ailə anamnezi vardır; və neyropatiya, pes cavus (çəkic barmaqla yanaşı yüksək ayaq tağı) və anormal yeriş irsi xəstəlikər, xüsusilə də ŞMT olmasına dair güclü işarələrdir.

Nəsil ağacının tərtib edilməsi (soy ağacı) və ailənin hər iki tərəfinin 3 nəsil boyunca izlənməsi kimin təsirə məruz qalması və irsi ötürülmənin hansı formada olduğunu müəyyənləşdirmək üçün vacibdir. “Qohumlardan kimdəsə yeriş, müvazinəti saxlama ilə bağlı çətinlik, səndələmə, yıxılma və ya əllər və ya hissiyyatla bağlı problem olubmu?” kimi suallar verilməlidir. Autosom dominant nəsil ağacında hər nəsildə insanlarda pozulmaların kişidən-kişiyə ötürülmə halı ola bilər. X-birləşmiş nəsil ağaclarında kişidən-kişiyə ötürülmə halları olmayacaq və demək olar ki, həmişə kişilər qadınlarla müqaisədə daha ağır dərəcəli təsirə məruz qalacaqlar. Autosom-resessive nəsil ağacında yalnız bir insan, ya da bir nəvə-nəticədə ola bilər. Ailə anamnezinin olmaması diaqnozu istisna etmir, belə ki, de novo (təkrari) mutasiyalar nisbətən tez-tez qeyd olunur. Bundan başqa, elə bir fenotipik dəyişkənlik ola bilər ki, valideynlər və ya digər ailə üzvləri xəstəliklərindən xəbərsiz ola bilərlər və resessiv hallar ailə anamnezi olmadan mövcud ola bilər.

Fiziki müayinə

Nevroloji müayinəyə kəllə sinirləri, güc, hissiyyat, reflekslər, koordinasiya və hərəkətliliyin müayinəsi daxil edilməlidir. Kəllə sinirlərinin müayinəsi, adətən normal olur. ŞMT1B olan bəzi xəstələrdə bəbəklərin yığılması ilə bağlı anomaliyalar və ŞMT2A olan xəstələrdə görmə sinirinin anomaliyaları qeyd oluna bilər.

Hissi ataksiya (məs., propriosepsiyanın itirilməsi ilə əlaqədar olaraq müvazinətin və koordinasiyanın pozulması) qeyd oluna bilər.

Yanaşı atrofiya və ayağın everisyasının (tərsinə çevrilməsinin) zəifləməsi ilə qollar və aşağı ətraf əzələlərində (məs., daxili əl və ayaq əzələləri, ön qamış əzələləri) güc azalmış ola bilər. Bu klinik müşahidə uzunluqdan asılı aşağı hərəki sinir patologiyasına işarədir. Adətən proksimal əzələlərdə və baldır əzələlərində güc saxlanmış ola bilər.

Həm kiçik, həm də böyük hissi sinir tellərinə müvafiq olan hissiyyat azalır və ya olmur. [7] Daha proksimal nahiyələrə nəzərən daha çox ayaq barmaqlarında nəzərə çarpan iynə batması və titrəməyə qarşı hissiyatın azalması halı qeyd olunur. Dərin vətər refleksləri diffuz olaraq itir (arefleksiya) və ya azalmış olur (hiporefleksiya). Sinir zədələnməsi ilə müşahidə olunan istənilən vəziyyət zamanı reflekslərin itməsi qeyd oluna bilər, lakin digər patoloji vəziyyətlər zamanı prosesə cəlb olunmuş nahiyədə diffuz xarakterli zədələnmənin olması tipik deyil.

Yüksək tağlı ayaqlar və çəkic barmaqlara (pes cavus) tez-tez rast gəlinir, lakin patoqnomonik əlamət deyil, belə ki, pes cavus bir sıra klinik vəziyyətlər zamanı qeyd oluna bilər və nevroloji problem olmadan da qeyd oluna bilər. Əgər pes cavus arefleksiya ilə yanaşı müşahidə olunarsa, ŞMT olma ehtimalı yüksək olur. Pes cavus əzələlər arasındakı tarazlığın pozulması nəticəsində yaranır, belə ki, baldır əzələlərinin saxlanması fonunda ön qamış əzələsi və ayağın daxili əzələləri zədələnmiş olur. Baldır əzələlərində qeyd olunan daha güclü dartınma ön qamış əzələsindəki daha zəif dartınmanı üstələyir və bu da ayaqda quruluşla bağlı deformasiyalara gətirib çıxarır.

Yerişi dəyərləndirərkən ayaqlarda yerə çırpılma (pəncə ilə döyəcləmə) və ya daban-pəncə yerişinin itirilməsi müşahidə edilir və belə xəstənin yerişi addımlama yerişi kimi ola bilər (barmaqları açmaq üçün ayağı çox yuxarı qaldırmaqla gəzmək). Barmaq üzərində gəzmə və daban-yerişinin olmaması daban bağlarında gərilməyə səbəb olur, hansı ki, bu hal ilk növbədə ön qamış sinirlərinin prosesə cəlb olunması və hərəkət zamanı ayağın dartılma gücünün qeyri-mütənasib olması hesabına baş verir. Xəstələr hərəkət etmək üçün daban-ayaq ortozları kimi ikitərəfli yardıma ehtiyac duya bilərlər.

Sinir ötürücülüyünün müayinəsi (NCS)

Neyropatiyaya şübhə olan hər xəstədə bu müayinələrin aparılması haqda düşünülməlidir, belə ki, bu, polineyropatiya diaqnozunu təstiqləyə və xəstəliyin əsas etibarilə hərəki, hissi və ya qarışıq olmasını və mielin və Şvann hüceyrələrinə və ya aksonlara təsir edib-etməməsini müəyyən edə bilər. Hər iki, hərəki və hissi sinirlər müayinə olunmalıdır, lakin nəzərə almaq lazımdır ki, nəticələrin şərhi (təsviri) çətin ola bilər, çünki ŞMT-lərin bəzi formaları zamanı sinir ötürücülüyünün müayinəsində çox yüngül dəyişikliklər qeydə alına bilər. Sinir anomaliyaları simmetrik olur, müayinə olunan bütün sinirlərdə amplitudanın demək olar eyni dərəcədə yavaşıması və ya qısalması qeyd olunur və hissi sinirlərdə cavab reaksiyası, adətən olmur. ŞMT1 zamanı demielinləşmə (ŞMT1A da daxil olmaqla) yanaşı olaraq 15-38 m/saniyə qədər - çox aşağı sürətli sinir ötürücülüyü, hissi cavab reaksiyasının azalması və ya olmaması və uzanmış distal ləngimələrlə müşayiət olunur. ŞMT2 (ŞMT2A da daxil olmaqla) zamanı aksonal itki amplitudaların azalması (xüsusilə ŞMT2A zamanı) ilə müşayiət olunur, lakin bu zaman sinir ötürücülüyü sürəti nisbətən normal olub, ˃38 m/saniyə olur. Distal əzələlərdə həddindən artıq atrofiya olduqda cavab reasiyalarını qeydə almaq mümkün olmaya bilər və bu zaman sinir ötürücülüyünün müayinəsi, adətən bu məqsədlə istifadə olunan əzələlərə nəzərən daha proksimal əzələlərdə icra oluna bilər.

Genetik müayinə

90-dan çox genetik səbəb qeydə alınmışdır və ABŞ-da bunlardan 50-dən çoxu üçün kommersion müayinənin aparılması mümkündür. Genetik müayinə yalnız uyğun konsultasiyadan sonra icra edilməlidir. Xəstəliyin xüsusi genetik etiologiyasının müəyyən edilməsi üçün əsaslara psixoloji rahatlıq, ailə planlaması, klinik müşahidələrdə iştirak etmə imkanının olması və ŞMT-nin konkret növünün təbii tarixçəsi barədə daha dərin bilgilərin olması daxildir. Bu düşüncələr peşə və sığorta sahələrindəki müxtəlif yanaşmalara, xəstənin xərclərinə, genetik

diaqnozla əlaqəli olan stiqmaya və ailə dinamikasına görə götür-qoy edilməlidir. Məntiqi yanaşma sinir ötürücülüyü müayinəsinə əsaslanır və genetik anamnez genetik müayinəni asanlaşdıra bilər. Mutasiya zamanı 90-dan çox genin ŞMT-yə səbəb olduğu məlum olsa da, müəyyən oluna bilən mutasiyaya malik insanların 92%-də 4 gendən 1-də mutasiya olacaqdır: PMP22 (ikiləşmə və ya delesiya), GJB1, MPZ və ya MFN2. Sinirin təsirə məruz qalmış hissəsini (mielin və ya akson), irsi ötürülmə şəklini (autosom dominant, autosom resessiv və ya X-ilişikli) və başlanma yaşını (körpəlik, uşaqlıq, yetkin yaş) istifadə etməklə fenotiplər ŞMT yarımtiplərinin spektrinin daraldılmasında faydalı ola bilər. Bundan başqa, genetik testlər yayılma göstəricilərinə görə sadələşdirilə bilər. Dominant mutasiya və ya kişidən-kişiyə ötürülməni göstərən nəsil ağacına malik olan və sinir ötürücülüyünün müayinəsi zamanı demielinləşmə əlamətləri olan xəstələr ŞMT-nin ən çox rast gəlinən forması olan ŞMT1A-ya görə müayinə olunmalıdırlar. Əgər ŞMT1A-ya işarə olan PMP22 geninin ikiləşməsi yoxdursa, digər mielin gen patologiyaları barədə düşünmək daha məqsədəuyğun ola bilər. Əgər X-ilişikli xəstəlik ehtimalı olarsa, GJB1 geninin mutasiyası ilə əlaqədar üzə çıxan ŞMT1X barədə düşünülə bilər. Demielinləşdirici ŞMT hallarının təxminən 80%-də kauzativ (səbəblə bağlı) gen mutasiyası müəyyən olunur. Sinir ötürücülüyünün müayinəsi zamanı aksonal əlamətlər qeyd olunan, ailə anamnezi olan və ya olmayan xəstələr aksonal ŞMT-nin ən çox rast gəlinən forması - ŞMT2A-ya səbəb olan MFN2 geninin mutasiyasına görə müayinə olunmalıdırlar. Aksonal ŞMT hallarının yalnız 30-40%-də müəyyən oluna bilən mutasiya qeyd olunur. Növbəti Nəsil Sıralaması panelləri eyni zamanda, onlarla genin daha sürətli və ucuz müayinəsinə imkan verir. ŞMT-nin ən çox rast gəlinən səbəblərinə görə genetik müayinə nəticələri mənfi olduqda bu növ müayinə üsulu xüsusilə əlverişlidir. Sinir ötürücülüyünün müayinələri, ailə anamnezi və fiziki müayinə geniş panel nəticələrinin şərh olunması ilə bağlı faydalı ola bilər. Məsələn, əgər aksonal gendə kənaraçıxma tapılmış, lakin xəstədə demielinləşdirici ŞMT varsa, aksonal gen dəyişikliyinin xəstəliyə səbəb olma ehtimalı yoxdur. Ekzom sıralanma üsulu sürətlə ucuzlaşaraq, ŞMT zamanı yeni genlərin aşkar olunmasında daha faydalı olmaqda davam edir. Əgər xəstədə ŞMT-nin ən çox rast gəlinən formalarına görə genetik müayinə nəticələri mənfi olarsa, bu, xəstənin və təsirə məruz qalmış digər ailə üzvlərinin DNT-sinin tədqiqata və ya klinik ekzom müayinəsinə yönəldilməsi üçün səbəb ola bilər. Nəticələrlə bağlı məlumatlar diqqətlə araşdırılmalı və şərh edilməlidir. ŞMT-nin dominant olaraq ötürülən forması ilə əlaqəli olan məlum gen mutasiyasının aşkar olunması bu vəziyyətin mütləq səbəbidir. Bununla yanaşı, resessiv gendəki yeganə xəstəlik- törədici mutasiya xəstəliyə səbəb ola bilməz. Qeyri-müəyyən əhəmiyyətə malik genetik kənaraçıxmalar bir qayda olaraq aminturşu-dəyişən mutasiyalar olub, hələ ki, xəstəlik-törədici və ya zərərsiz olaraq təsnif edilməmişdir və şərt və kənaraçıxmanın birlikdə izolə olunub- olunmamasını görmək üçün, adətən yalnız valideynlərin müayinəsi və izləmə yolu ilə şərh oluna bilər. Testi həyata keçirən laboratoriyaya zəng edərək nəticələrin aydınlaşdırılması və şərhini istəmək həmişə məqsədəuyğundur. Daha effektiv və dəqiq müayinəni təmin etmək üçün ŞMT-li xəstələrin tez-tez baş çəkdiyi mərkəzdə mütəxəssislə məsləhətləşmək məqsədəuyğun hesab edilir. Bir çox mütəxəssislər ilk növbədə panel testi edəcək və daha sonra lazım olduqda ekzom sıralama testini davam etdirəcəklər.

Müalicə

ŞMT üçün müəyyən müalicə üsulu olmamasına və müalicənin yardımçı məqsəd daşımasına baxmayaraq, vəziyyətlə bağlı xəstəyə kömək etmək məqsədi daşıyan bir sıra müalicə üsulları vardır. Ayaqların düzgün qaydada möhkəmləndirilməsi (gücləndirilməsi) və/və ya cərrahiyyəsi hərəkətliliyin və sərbəstliyin artırılmasına şərait yarada bilər.

Fizioterapiya və fiziki məşqlər

Velodiped sürmə və üzgüçülük kimi aşağı təsirli fizioterapevtik seanslar enerjini yüksəldərək yorğunluq və ağrını aradan götürür. Yoqa da daxil olmaqla, bir sıra dartınma proqramlarının daxil edilməsi zaman keçdikcə daha geniş həcmli hərəkətlərə imkan yaradır. Fizioterapiya xəstənin yüngülləşdirə biləcəyi və lazım olduqda dəyişdirə biləcəyi sabit cədvəl əsasında həyata keçirilməlidir.

Peşə terapiyası

Zaman keçdikcə xəstələrin əllərinin dərin əzələlərində güc itir və belə xəstələrdə barmaqlarda kontrakturalar (müqavimət) inkişaf edə bilər. Beləliklə, gündəlik həyat tərzində tez-tez dəyişikliklər edilməsi tələb olunur. Peşə terapevti xəstələri daha yaxşı gündəlik fəaliyyətin təmin olunması üçün yazı alətləri, qidalanma vasitələri, düymələr üçün qarmaqlar və corab köməkçiləri kimi müxtəlif növ vasitələrlə ilə təmin edə bilərlər. Peşə terapiyasına giriş xəstənin fərdi tələblərinə əsasən tənzimlənir və zaman keçdikcə bu tələblərin dəyişməsinə görə dəyişdirilə bilər.

Möhkəmləndirmə

Bütün yaş qruplarına daxil olan xəstələr uyğun möhkəmləndirmə üçün müayinə olunmalıdırlar. Ortoped ayağın arxa hissəsini neytral vəziyyətdə düzləşdirir və sonra isə ayağın ön hissəsini yerə paralel olacaq şəkildə yerləşdirir. Uyğun vəziyyət əldə olunduqdan sonra xəstələrin yerişləri tənzimlənir, qamətləri yaxşılaşır və yorğunluq azalır. Ayaqların düzləşdirilməsi topuqlarda, dizlərdə, bud-çanaq oynaqlarında və bel nahiyəsində stressin azalmasına kömək edir. Möhkəmləndirmə yaxşı icra olunduqda ortopedik cərrahiyyə təxirə salına bilər və ya cərrahiyyəyə tələbat tamamilə aradan qalxa bilər. Möhkəmləndirmə ŞMT-li xəstələrdə həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər və hər xəstə üçün tam uyğun olan düzgün möhkəmləndiricinin seçilməsi vacibdir. Başqa səbəblərlə əlaqədar olaraq düşük- pəncə (drop-foot) olan xəstələrə nəzərən ŞMT qeyd olunan xəstələr üçün daha güclü tərtibata malik möhkəmləndiricilər tələb olunur. Son zamanlarda ənənəvi plastik topuq-ayaq ortezi (TAO) əvəzinə karbon lifli topuq-ayaq ortezləri istifadə olunur, belə ki, onlar daha yüngüldür və yüksək möhkəmlik və sabitliyi təmin edirlər. TAO cihazının istifadəsi zamanı yan tərəflərdə stabilliyi təmin etmək üçün, adətən ayaqqabı içliyinin daxil edilməsi tələb edilir və ayağın rahatlaşması və dəstəklənməsi üçün xəstə ayaq yastıqcığı ilə təmin edilir. Bilikli ortopedlə məsləhətləşmək vacibdir. Hazır TAO-lar daha ucuz olduğu halda bir çox xəstələrdə, adətən xüsusi, daha uyğun möhkəmləndiricilər tələb olunur. Narahat və ya uyğun olmayan möhkəmləndiricilər xəstənin fəaliyyətini məhdudlaşdıracaq və daim geyilməyəcəkdir. Xəstələrin möhkəmləndiriciləri istifadə etməkdən imtina etmələrinin digər səbəbi, xüsusilə yeniyetmələrin onların xarici görünüşlərini bəyənməməsidir. Bu problemin həlli ailə ilə ətraflı konsultasiya tələb edir. Bəzən topuqda hərəkətin həcmini artırmaq üçün gecə şinalanması (gipsləmə) təklif olunur, lakin 2 randomizə edilmiş tədqiqatın nəticələri göstərir ki, statistik olaraq bunun əhəmiyyətli faydası yoxdur. Bu tədqiqatlar kiçikhəcmli olub, icrası zamanı hazır sarğı taxtası (şina) istifadə edilmişdir. Xəstənin aşağı ətraflarının qəliblərindən hazırlanmış hər gecə çıxarıla bilən gibs kimi digər müdaxilələrin effektivliyini analiz edən gələcək tədqiqatlar özünü doğrulda bilər.

Ortopedik cərrahiyyə.

ŞMT zamanı sümük-əzələ zəifliyi ümumi zəiflik kimi problemli ola bilər. Çəkic barmaqlar və yüksək tağ möhkəmləndirmənin tətbiqini çətinləşdirə bilər. Ayağın içəri və ya bayıra dönməsi (ekuinovalqus və ya ekuinovarus deformasiyaları) ayağın düz səthdə tam oturmasına mane ola bilər. Bəzi xəstələrdə ayağın ŞMT ilə əlaqəli deformasiyalarının və ya osteoartroz zamanı diz və ya bud- çanaq oynağının çıxıqlarının bərpası məqədilə müəyyən bir mərhələdə ostopedik əməliyyat tələb olunur. ŞMT qeyd olunan xəstələrlə bağlı təcrübəyə sahib olan cərrahla konsultasiya vacibdir, belə ki, onlarda digər vəziyyətlər zamanı qeyd olunan tələblər olmur. Əksər cərrahi əməliyyatlara vətər köçürülməsi, daban- bağının uzadılması və/və ya çəkic barmağn düzləşdirilməsi daxildir. Üçqat artrodez də daxil olmaqla, bu əməliyyatlar zamanı digər prosedurlarla müqayisədə uzunmüddətli nəticələr daha yaxşı olur, belə ki, sonuncular zaman keçdikcə parçalanır və topuq oynağında artritin əmələ gəlməsindən sonra ağrıya səbəb olur. ŞMT-nin proqressiv təbiəti unudulmamalıdır. Cərrahi əməliyyat heç də hər zaman bərpaedici deyil və hətta olsa belə, sözü gedən klinik vəziyyət gələcəkdə reqressiyaya uğraya bilər. Hətta əməliyyatdan sonra da əksər xəstələr hərəkət edə bilmək üçün TAO istifadə etməyə ehtiyac duya bilərlər.

Altdayatan şəkərli diabetin müalicəsi

Şəkərli diabetin ŞMT-nin ən az bir formasını, ŞMT1A-nı şiddətləndirdiyi məlumdur və bu, xəstəliyin digər formalarını da şiddətləndirə biləcəyi barədə düşünməyə əsas verir. Məlum olmuşdur ki, ŞMT1A olan və qlikemik vəziyyəti yaxşı tənzimlənən şəkərli diabet xəstələrində ŞMT1A xəstələri ilə müqayisədə zədələnmələr daha ağır, lakin ŞMT1A olan və qlikemik vəziyyəti yaxşı tənzimlənməyən şəkərli diabet xəstələri ilə müqayisədə daha yüngül olur.

Фигуры

Ключевые слова

Ссылки

Saporta AS, Sottile SL, Miller LJ, et al. Charcot-Marie-T ooth disease subtypes and genetic testing strategies. Ann Neurol. 2011 Jan;69(1):22-33. Abstract https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2128 0073
Shy M, Lupski JR, Chance PF, et al. The hereditary motor and sensory neuropathies: an overview of the clinical, genetic, electrophysiologic and pathologic features. In: Dyck PJ, ed. Peripheral neuropathy. Vol 2. 4th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2005:1623-58. https://mayoclinic.pure.elsevier.com/en/pu blications/hereditary-motor-and-sensory- neuropathies-an-overview-of-clinical
Shy ME, Blake J, Krajewski K, et al. Reliability and validity of the CMT neuropathy score as a measure of disability. Neurology. 2005 Apr 12; 64(7):1209-14. Abstract https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1582 4348
England JD, Gronseth GS, Franklin G, et al. Practice parameter: evaluation of distal symmetric polyneuropathy: role of laboratory and genetic testing (an evidence-based review). Neurology. 2009 Jan 13;72(2):185-92. Full-text Abstract https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1905 6666
Shy ME, Chen L, Swan ER, et al. Neuropathy progression in Charcot-Marie- Tooth disease type 1A. Neurology. 2008;70:378-383.Abstract https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pub med/18227419
Chung KW, Kim SB, Park KD, et al. Early- onset severe and late-onset mild Charcot- Marie-T ooth disease with mitofusin 2 (MFN2) mutations. Brain. 2006 Aug;129(Pt 8):2103-18. Full-text Abstract https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1683 5246
England JD, Gronseth GS, Franklin G, et al. Practice parameter: evaluation of distal symmetric polyneuropathy: role of laboratory and genetic testing (an evidence-based review). Neurology. 2009 Jan 13;72(2):185-92. Full-text Abstract https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pub med/19627867

О статье:

История публикации

Опубликовано: 29.Jun.2024

DOI: https://doi.org/10.28942/jri.v1i1y2024.97

Авторское право

Связанные статьи

Просмотрено: 173